全基因组甲基化测序
全基因组甲基化测序(Whole Genome BS-Seq, WGBS)是将重亚硫酸盐(Bisulfite)处理方法和 Illumina 高通量测序平台相结合,进行全基因组范围内的甲基化水平的测序。
线粒体基因组DNA捕获测序
线粒体基因组突变是人类遗传性疾病的重要病因,mtDNA突变可以为人类起源、进化和迁徙规律的研究,以及法医学鉴定提供可靠的遗传学证据。体细胞mtDNA突变可能在衰老进程和肿瘤发展中发挥关键作用。
基因组重测序
全基因组重测序(Resequencing)是对基因组序列已知物种进行不同个体间的基因组测序,并在此基础上对个体或群体水平进行差异性分析。通过全基因组重测序,可以全面的挖掘基因序列差异和结构变异。