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Glycine encephalopathy 甘氨酸脑病

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Cohen syndrome 科恩综合症（肌张力减退，肥胖，切牙隆突畸形）

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Cornelia de Lange syndrome (CDLS)科妮利亚德兰格综合症

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Fanconi Anemia (FA) 范可尼贫血

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Macular Dystrophy,Vitelliform 黄斑营养不良

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